Filmul ‘Wonder’ povesteste viata emotionala a lui ‘Auggie’ , un baietel care trebuie sa faca fata provocarilor de a suferi de o anomalie cranio-faciala inca din timpul nasterii. Care este cunoscut sub numele de sindromul Treacher Collins, care afecteaza oasele fetei si ale capului, desi inteligenta si speranta de viata sunt de obicei egale cu media.
Ce este sindromul Treacher Collins?
Sindromul Treacher Collins, cunoscut si sub denumirea de disostoza mandibulo-faciala si sindromul Treacher Collins-Franceschetti, este legat de o mutatie genetica care modifica ADN-ul unei persoane. O anomalie care afecteaza modul in care se dezvolta oasele fetei chiar inainte de a se naste copilul.
Pometii si maxilarul inferior sunt slab dezvoltate. Este cauzata de modificari la una dintre cele trei gene, TCOF1, POLR1C sau POLR1D. Desi afectiunea poate fi ereditara, in majoritatea cazurilor nu exista niciun alt membru al familiei afectat de sindromul Treacher Collins.
Simptomele sindromului Treacher Collins
Simptomele acestei boli pot varia de la usoare la severe, unii membri ai familiei fiind afectati mai mult decat altii, ceea ce este cunoscut ca diferenta de penetrare. Chiar si un parinte poate avea simptome atat de usoare incat nu isi da seama pana cand nu transmite mutatia copilului sau, prezentand simptome mult mai evidente.
Modificarile sunt de obicei aceleasi pe ambele parti ale fetei, manifestandu-se astfel:
- Colturile extreme ale ochilor se inclina in jos.
- Pleoapele superioare cazute.
- Despicatura in pleoapele inferioare, cu gene putine sau fara gene.
- Mai putini dinti, care pot deveni strambi sau curbati.
- Pometii mici.
- Palatul deschis sau despicat si buza superioara despicata.
- Maxilarul inferior redus, provocand o supramuscatura pe barbie.
- Urechi mici sau morfologie neobisnuita.
- Deschideri auditive in urechi, fie mici, fie absente.
- Pierderea auzului, deoarece sunetul nu este transmis corect prin oasele mici ale urechii medii.
Cauze
Sindromul Treacher Collins pe care il vedem in filmul „Wonder” se datoreaza unei mutatii la una dintre cele trei gene care sunt responsabile pentru cresterea oaselor din jurul fetei. Ce provoaca o schimbare in cresterea bebelusului in primele etape ale sarcinii. Dar, la unii oameni este posibil sa nu se stie care gena provoaca anomalia.
Se poate datora si unei mutatii „de novo”, ceea ce inseamna ca niciunul dintre parinti nu a avut-o, dar o modificare a ADN-ului a avut loc chiar inainte sau dupa fecundarea ovulului. Desi totul va depinde de gena afectata, deoarece nu este intotdeauna ereditara.
Tratament
Persoanele cu sindromul Treacher Collins sunt tratate de o echipa de profesionisti in medicina cranio-faciala care sunt instruiti pentru a efectua interventii chirurgicale si trebuie sa fie instruiti in:
- Creierul si craniul (neurochirurgie).
- Probleme la urechi, nas si gat (otolaringologie).
- Auzul (audiologie).
- Structura capului si a fetei (chirurgi plasticieni si cranio-faciali).
- Dintii si gura (stomatologi si chirurgi maxilo-faciali).
- Probleme de vorbire (logopedie).
- Genetica
Tratamentele incep din momentul nasterii, intrucat chiar si sindromul Treacher Collins poate duce la probleme de respiratie, din cauza cailor respiratorii inguste. Alti bebelusi au probleme cu hranirea, mai ales daca au probleme cu respiratia.
In mod similar, auzul ar trebui testat in mod regulat, deoarece auzul poate sa nu functioneze corect. Precum si frecventarea terapiei de vorbire si limbaj, deoarece apar dificultati de vorbire, in unele cazuri. De asemenea, controalele oftalmologice sunt necesare in cazul in care nu puteti inchide ochii.
Cum pot ajuta parintii?
La fel ca in filmul ‘Wonder’, pe langa cautarea ajutorului la o echipa medicala specializata, sindromul Treacher Collins poate reprezenta o provocare psihologica pentru copil si familia lui, intrucat nu se dezvolta normal. Este important sa sprijiniti copilul in orice moment, pe langa includerea lui in terapie, daca prezinta orice tip de anxietate sociala. Profesionistii din domeniul sanatatii mintale sunt cei mai buni aliati pentru ca cel mic sa duca o viata normala.
